Введение

Молекулярная биология — это научная область, которая концентрируется на взаимодействии между различными системами клетки, включая взаимосвязь между ДНК, РНК и синтезом белка. Эта наука дает представление о процессах жизни на уровне детализации, который ранее был недостижим. Он объединяет другие научные отрасли, включая генетику и биохимию, и в значительной степени отвечает за достижения в этих областях.

Роль фармакогенетики и фармакогеномики

Фармакогенетика и фармакогеномика являются важными аспектами молекулярной биологии, которые произвели революцию в подходе к персонализированной медицине. Эти две тесно связанные области стремятся понять связь между генетическим составом человека и его реакцией на лекарства.

Фармакогенетика фокусируется на том, как определенные генные мутации влияют на реакцию пациента на лекарство. Он исследует отдельные гены, чтобы предсказать, будет ли у человека неблагоприятная реакция на лекарство или лекарство будет эффективным.

С другой стороны, фармакогеномика — это более широкая область, которая исследует весь геном, чтобы понять детерминанты реакции на лекарства. Он стремится понять, как весь генетический состав человека влияет на его реакцию на наркотики.

Эти две области значительно улучшили предсказуемость безопасности и эффективности лекарств, поскольку они сильно зависят от генетического статуса человека. Фармакогенетические исследования позволяют более персонализировать подход к лечению, минимизировать побочные эффекты и повысить эффективность лекарств.

SDTMIG-PGx и его роль в молекулярной биологии

Консорциум стандартов обмена клиническими данными (CDISC) предоставил рекомендации в виде Руководства по внедрению стандартной модели табуляции данных для фармакогеномики/генетики (SDTMIG-PGx). Это руководство имеет решающее значение при реализации SDTM для сбора, обработки и анализа генетических данных, таких как генетическая изменчивость, экспрессия генов, цитогенетика, вирусная генетика и протеомика.

Данные этих процессов имеют важное значение для понимания реакции на лекарства и подбора лекарств для отдельных людей. Однако включение этих данных, полученных в результате клинических испытаний путем тестирования биологических образцов, взятых у пациентов, не рассматривается в утвержденном SDTMIG. Чтобы обеспечить направление, команда CDISC PGx разработала проект руководства SDTMIG-PGx.

Более пристальный взгляд на домены и наборы данных SDTMIG-PGx

В контексте SDTMIG-PGx разные домены используются для отображения различных типов данных. В этой статье основное внимание будет уделено областям биообразцов (BS), биоэлементов (BE), физических данных (PF) и микроскопических данных (MI).

Домен биообразцов (BS)

Домен BS относится к сбору и обработке биологических образцов, используемых в исследованиях фармакогеномики и фармакогенетики. Сюда входит вся необходимая информация об образце, такая как тип образца, методы, использованные при его сборе, место, где он был взят, а также подробности обращения с ним и его обработки. Этот домен играет решающую роль в обеспечении качества образцов, используемых для генетического тестирования.

Домен биоэлементов (BE)

Домен BE относится к молекулярным элементам или биоэлементам, которые участвуют в исследовании. Сюда входят ДНК, РНК и белки. Домен BE предоставляет важную информацию о типе изучаемого биоэлемента, его происхождении и его отношении к фармакогеномным или фармакогенетическим исследованиям. Домен BE обеспечивает правильное отслеживание и классификацию конкретных молекулярных элементов, участвующих в исследовании.

Домен физических данных (PF)

Домен PF охватывает физические данные пациента, связанные с исследованием. Сюда могут входить симптомы, признаки или любая наблюдаемая аномалия, которая по своей сути не является заболеванием или травмой, но может указывать на их наличие. Эти результаты имеют решающее значение для связи генетических данных с физическими проявлениями у пациента. Например, определенные генетические вариации могут быть связаны с конкретными физическими характеристиками или аномалиями, которые, в свою очередь, могут быть связаны с реакцией человека на определенный препарат.

Микроскопические находки (МИ) Домен

Хотя домен MI упоминается в SDTM IG, он играет важную роль в исследованиях фармакогеномики и фармакогенетики. Домен MI относится к микроскопическим находкам в биологических образцах, включая клеточные структуры или аномалии, видимые под микроскопом. Домен MI предоставляет важную информацию на клеточном уровне, которая часто является ключевой для понимания последствий генетических вариаций. Например, определенная генетическая мутация может привести к видимой клеточной аномалии, которая потенциально может повлиять на эффективность лекарства.

Важность доменов SDTMIG-PGx

Домены SDTMIG-PGx играют важную роль в организации и управлении огромными объемами данных, полученных в исследованиях фармакогеномики и фармакогенетики. Каждая область представляет определенный аспект собранных данных, обеспечивая всесторонний и организованный подход к изучению влияния генетики на реакцию на лекарство.

Включение этих данных в клинические испытания может значительно улучшить наше понимание того, как люди реагируют на различные лекарства. Оценивая генетический состав человека и связывая его с реакцией на определенные лекарства, персонализированная медицина может стать более точной, что приведет к более эффективному лечению с меньшим количеством побочных эффектов.

Более того, домены SDTMIG-PGx позволяют стандартизировать сбор, обработку и анализ генетических данных. Эта стандартизация имеет решающее значение для обеспечения целостности проводимых исследований и позволяет проводить более надежные сравнения между различными исследованиями.

Будущие перспективы и заключение

Области фармакогеномики и фармакогенетики могут революционизировать наши подходы к лечению и лекарствам. Понимая индивидуальную генетическую структуру и то, как она влияет на реакцию на лекарства, мы можем перейти от универсального подхода к более персонализированной форме медицины.

SDTMIG-PGx и его различные домены обеспечивают структурированный и стандартизированный подход к сбору и анализу генетических данных, прокладывая путь к более всесторонним и надежным исследованиям в этой области. Однако необходимо проделать дополнительную работу с точки зрения включения этих данных в клинические испытания и повседневную медицинскую практику.

В заключение следует отметить, что изучение молекулярной биологии, особенно областей фармакогеномики и фармакогенетики, обладает огромным потенциалом в улучшении результатов здравоохранения и лечения. При правильном применении таких инструментов, как SDTMIG-PGx и его домены, мы сможем лучше понять сложное взаимодействие генетики и реакции на лекарства, что в конечном итоге приведет к улучшению состояния здоровья людей во всем мире.