Мы часто слышим, что ученые активно ищут лекарство от рака. Но куда они смотрят? Лекарство от рака просто не найти в другом лекарстве. В самом деле, уже существует много лекарств от рака, причем многие лекарства часто доступны для данного типа рака. Более того, пятилетняя выживаемость для многих типов онкологических больных, в том числе рака груди, яичников, колоректального рака, значительно улучшается (до 80%, а в некоторых случаях 100%) с помощью лечебной хирургии или существующих лекарств, вводимых до того, как у опухоли появится шанс. распространять.

Но есть одна загвоздка: чтобы повысить выживаемость, необходимо рано выявлять рак. И в этом заключается проблема.

Раннее лечение рака было несбыточной мечтой на протяжении многих лет. Это классический сценарий, который проще сказать, чем сделать, со множеством технических препятствий: в частности, определение типа рака, его обнаружение на достаточно ранней стадии, чтобы остановить его, и при достаточно низкой стоимости, позволяющей каждому проводить тесты часто и с высокой точностью. . Это довольно сложная задача.

Программное обеспечение будет играть важную роль в доставке того, чего не хватает

Во-первых, основная проблема заключается в том, как мы выполняем биопсию рака. Традиционно необходимо извлекать опухолевую ткань (т. Е. Извлекать часть легкого у пациентов с раком легких). Это не только дорого, но и изобилует потенциальными побочными эффектами (например, примерно у 1 из 7 человек происходит частичный коллапс легкого в результате биопсии). Более того, это классическая проблема курицы и яйца: вы не можете выполнить биопсию, если нет причин подозревать, что у пациента рак. Слишком часто это происходит слишком поздно. Жидкие биопсии представляют собой решение этой проблемы-22; они работают, понимая, что опухоли выделяют внеклеточную ДНК, которую можно найти в крови. Таким образом, вместо удаления ткани жидкая биопсия включает в себя (по сути) неинвазивную процедуру взятия крови.

Однако это приводит нас ко второй проблеме - как обнаружить рак по ДНК? Геномное секвенирование - это естественный подход, но традиционно он был дорогостоящим. Действительно, первый геном человека, секвенированный в 1997 году, стоил миллиарды долларов. Всего десять лет назад стоимость составляла миллионы долларов. Стоимость секвенирования экспоненциально снижается, часто быстрее, чем закон Мура (его вычислительный родственник), и теперь стоимость исчисляется сотнями долларов; и с новыми уловками машинного обучения, которые скоро будут стоить меньше ста долларов. Не следует недооценивать затратную часть уравнения: чтобы этот подход стал лекарством от рака, нам нужен тест, который можно проходить относительно часто. Можно представить, что страховые компании платят за это несколько сотен долларов в год даже за пациентов с низким и средним уровнем риска. При цене в несколько десятков долларов в год это будут очевидные расходы из собственного кармана.

Мы идем по пятам за важной вехой: мы, наконец, находимся в точке, где стоимость снизилась настолько, что геномика может перейти от передовых ученых в специальных учреждениях в руки врачей во всем мире.

Однако, помимо стоимости, еще одна ключевая проблема медицинского тестирования - это точность. Это последнее препятствие здесь. Когда точность недостаточно высока, может быть много ложных срабатываний, что не только приводит к серьезным финансовым утечкам в системе, но и к большим эмоциональным последствиям для пациентов. AMA недавно изменила свои рекомендации по маммографии именно по этой причине.

И здесь на сцену выходит Freenome. Команда Freenome - соучредители Габриэль Отте, Чарли Робертс и Райли Эннис - обладают глубокими знаниями как в биологии , так и в компьютерных науках, что позволяет им разрабатывать программные технологии, которые могут использовать жидкую биопсию и геномику. разработать тест, который может обнаружить рак на ранней стадии.

Мы живем в беспрецедентную эпоху с точки зрения возможностей машинного обучения и науки о данных. Поэтому естественно, что новые методы, такие как глубокое обучение, могут использовать наборы данных и делать высокоточные прогнозы даже в сложных тестовых случаях. Если бы мы могли использовать эту технологию и применить ее в области геномики рака, мы, наконец, смогли бы решить эту проблему. Это позволит генетическому тестированию опухолей выйти за рамки существующих биомаркеров и сделать прогнозы, которые сегодня невозможны. Объединение больших наборов данных о пациентах создает массивные сетевые эффекты данных, эффект маховика, когда привлечение большего числа клиентов приводит к более точным прогнозам для этих клиентов, что, в свою очередь, приводит к более качественным продуктам, что, в свою очередь, ведет к большему количеству клиентов и так далее.

Первые результаты очень многообещающие. Благодаря нашему собственному усердию Freenome смогла идеально предсказать пять образцов, включая отрицательные контрольные образцы и образец на очень ранней стадии. По этим причинам мы рады сообщить, что инвестируем в Freenome, помогая им продвигать этот план.

Как будет выглядеть лекарство от рака? Очевидно, что лекарства и биологические анализы будут играть важную роль, но не сами по себе: скорее всего, именно достижения в области программного обеспечения (и, в частности, машинного обучения) будут последней критически важной частью лекарства.

Более того, я ожидаю, что это только начало. Мы слишком многого просим от медицины - чтобы медицина исцелила нас, когда болезнь уже зашла слишком далеко (рак на поздних стадиях, болезни сердца, диабет II типа). Хотя профилактика всегда считалась лучшим лекарством, она никогда не была действенной в отношении основных заболеваний. Я ожидаю, что благодаря анализу новых источников данных (геномики, информации с носимых устройств и т. Д.) Машинное обучение откроет новую эру профилактики, эру, в которой программное обеспечение сыграет ключевую роль в исцелении мира.